Десятиліттями лікарі помічали: аутизм у однієї дитини не те саме, що в іншої. Одна дитина може мати надзвичайно гостре сприйняття звуків, інша відчувати труднощі з мовою, третя демонструвати видатні здібності до візуального мислення. Але чому ніхто не міг пояснити біологічно. Тепер міжнародна команда вчених має відповідь, і вона прихована в знімках мозку.
Дослідники з Італійського технологічного інституту (IIT) у Роверето та Інституту дитячого розуму (Child Mind Institute) у Нью-Йорку, за підтримки колег із Університету Тренто, опублікували у престижному журналі Nature Neuroscience результати масштабного дослідження. Вони виявили, що аутизм включає принаймні дві біологічно відмінні підгрупи кожна зі своєю унікальною мозковою «архітектурою» та власним набором клітинних механізмів.
За цими висновками не абстрактні припущення, а дані зі сканів майже тисячі людей і двадцяти ліній лабораторних мишей.
Дві приховані картини
Команда проаналізувала функціональну магнітно-резонансну томографію (фМРТ) 940 дітей та молодих людей з аутизмом, порівнявши їх із знімками понад 1000 нейротипових людей. ФМРТ дозволяє побачити, які ділянки мозку активізуються одночасно під час спокою або виконання завдань іншими словами, наскільки тісно різні регіони «спілкуються» між собою.
Результати вразили навіть досвідчених нейробіологів. У мозку людей з аутизмом виявилися дві стійкі картини звязності, що повторювалися незалежно від центру, де знімали дані. Перша гіпоконективність: окремі ділянки мозку обмінюються сигналами менше, ніж зазвичай, ніби між ними існує «тиша». Друга гіперконективність: звязок між регіонами, навпаки, посилений і постійний, майже як перенасичений радіоефір. Разом ці дві групи становлять приблизно 25% усіх учасників з аутизмом у дослідженні.
Але головне відкриття не самі картини, а те, що за ними стоїть.
Бо якщо різні мозки працюють по-різному, логічно припустити, що їм можуть знадобитися різні підходи до підтримки.
Миші як Розеттський камінь
Щоб зрозуміти, чому мозок поводиться інакше, вчені звернулися до 20 генетично модифікованих моделей мишей. Кожна лінія мишей мала певні генетичні зміни, повязані з аутизмом. Дослідники сканували їхні мозки, аналізували тканини, вивчали білки та гени і шукали відповідності між тваринними та людськими даними.
Це дозволило їм побудувати біологічний «Розеттський камінь» переклад з мови мозкових знімків на мову клітинних механізмів. Гіпоконективність у людей виявилася повязаною з синаптичними шляхами тими самими процесами, що відповідають за передачу сигналу між нейронами. Гіперконективність, натомість, збіглася з імунними механізмами та запальними процесами. Дослідники вперше систематично повязали те, що бачать на людських сканах, з конкретними молекулярними процесами, відтвореними в тварин.
«Моделі мишей дали нам біологічний Розеттський камінь. Ми могли побачити, які біологічні шляхи керують тими чи іншими сигнатурами звязності, а потім знайти ті самі патерни в людей», пояснила доктор Адріана Ді Мартіно, засновниця Центру аутизму при Child Mind Institute.
Цей підхід перший у своєму роді. Раніше ніхто не намагався на такому масштабі зіставити людську нейровізуалізацію з генетичними моделями тварин. Зазвичай ці два світи клінічна нейровізуалізація та лабораторна генетика розвивалися паралельно, майже не торкаючись один одного.
Звідки взялися дані
Людські знімки надійшли з потужного міжнародного архіву ABIDE (Autism Brain Imaging Data Exchange), який співзаснувала доктор Ді Мартіно. Це ініціатива, що обєднує нейровізуалізаційні дані з дослідницьких центрів у всьому світі, а також матеріали Child Mind Institute. Завдяки ABIDE вчені отримали доступ до найбільшого на сьогодні масиву структурованих мозкових знімків людей з аутизмом.
Важливо, що обидва підтипи і гіпо-, і гіперконективний проявилися однаково в кількох незалежних наборах даних.
Це означає одне: результат відтворюється.
Він не випадковий і не залежить від одного конкретного апарату чи лікарні.
Додатковий аналіз експресії генів лише зміцнив висновки. Ділянки мозку зі зниженою звязністю були «багатими» на синаптичні гени ті, що відповідають за роботу контактів між нервовими клітинами. Регіони з підвищеною звязністю на імунні гени. Точно такі ж механізми спостерігалися в мишей.
«Десятиліттями ми спостерігали величезну варіативність у проявах аутизму, але нам бракувало прямих доказів, що ці відмінності відображають різну біологію. Наш підхід дозволив ізолювати конкретні генетичні та імунні фактори, а потім перенести ці сигнатури на людські скани мозку», зазначив доктор Алессандро Гоцці, директор Центру нейронаук і когнітивних систем при IIT.
Що зміниться вже завтра
Відкриття відкриває шлях до персоналізованої медицини в аутизмі. Сьогодні діагностика та терапія часто будуються на поведінкових оцінках спостереженнях за тим, як дитина спілкується, грається, реагує на подразники. Але мозкові маркери фіксують відмінності, які поведінкові тести не завжди помічають.
Учасники з гіперконективністю за стандартними шкалами демонстрували дещо вищий показник тяжкості аутизму.
Це не означає, що один підтип «гірший» за інший.
Це означає, що механізми різні і, можливо, потребуватимуть різних підходів до підтримки, навчання та, зрештою, фармакологічних стратегій.
Ось що це може змінити в найближчі роки:
- Діагностика точності фМРТ може стати допоміжним інструментом для розуміння, який біологічний профіль має конкретна людина.
- Підбір терапії діти з імунною гіперконективністю можуть краще реагувати на одні підходи, тоді як діти з синаптичною гіпоконективністю на інші.
- Розробка ліків фармакологи зможуть орієнтуватися не на загальний діагноз, а на конкретний молекулярний шлях.
- Раннє втручання розпізнавання підтипу в дошкільному віці дозволить адаптувати програми розвитку ще до початку школи.
Вчені обережні в прогнозах. Два виявлені патерни, ймовірно, лише частина біологічного різноманіття аутизму. З появою більших масивів даних і вдосконаленням аналітичних методів можуть виявитися додаткові підгрупи. Можливо, їх буде три, чотири, або ще більше.
Але навіть цей перший крок великий прорив.
Вперше у світі є чітка біологічна підстава для розділення аутизму на підтипи на основі мозкової активності. І це стає конкретним орієнтиром для розробки майбутніх лікувань.
Дослідження стало можливим завдяки міжнародній співпраці та фінансовій підтримці Simons Foundation Autism Research Initiative, проєктів Європейської дослідницької ради #DISCONN та #BRAINAMICS, Brain and Behavior Foundation, Fondazione Telethon та Національного інституту психічного здоровя США.
Робота опублікована 3 червня 2026 року під назвою Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses (DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z). Авторський колектив на чолі з Марко Пагані та Валеріо Зербі продемонстрував, що синергія між видів від мишей до людей може розвязувати найскладніші загадки людського мозку.
І поки науковці готують наступні дослідження з ще більшими вибірками, батьки та клініцисти вже отримують щось важливе розуміння того, що за різними проявами аутизму стоять конкретні, вимірювані, реальні процеси в мозку. А це перший крок до точної допомоги кожній конкретній людині.
Про автора
